Bavishi Fertility Institute

प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग - पीजीटी

इन व्हिट्रो फर्टिलायझेशन आणि अनुवांशिक चाचणी तंत्रज्ञानाच्या प्रगतीमुळे आता भ्रूणाच्या टप्प्यावर अनुवांशिक निदान करणे शक्य आहे. या चाचणीमुळे अनुवांशिकदृष्ट्या सामान्य असणारे भ्रुण ओळखण्यास मदत  होते.

रोपणपूर्व अनुवांशिक चाचणीद्वारे (पीजीटी–ए) रोपणापूर्वी गर्भाशयात भ्रूणाची चाचणी केली जाते, म्हणजेच गर्भधारणा सुरु होण्याच्या आधीच चाचणी केली जाते.

प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग – पीजीटी पीजीएस पीजीडी कशासाठी?

अनुवांशिक चाचणी अनेक कारणांसाठी केली जाऊ शकते.

पीजीटी-ए-पीजीएस

असमगुणिततेसाठी (एनीओप्लॉईडी) रोपणपूर्व अनुवांशिक चाचणी. या चाचणीला पीजीएस – प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग असेही म्हणतात. भ्रुणांमधील अनुवांशिक विकृती, जसे जनुकचा क्रमांक बदलणे (असमगुणितता) हे आयव्हीएफ अयशस्वी होण्याचे  आणि गर्भपात होण्याचे मुख्य कारण आहे. पीजीटी-एद्वारे सामान्य आणि अपसामान्य भ्रूण शोधले जातात. रोपण शक्यता सुधारण्यासाठी आणि गर्भपाताची जोखीम कमी करण्यासाठी म्हणून आम्ही भ्रूण हस्तांतरणासाठी असमगुणितता नसलेले भ्रूण निवडतो.

स्त्रीचे वाढते वय गर्भामध्ये डाऊन सिंड्रोमची शक्यता वाढवू शकते. डाऊन सिंड्रोम ही मानसिक आणि शारीरिक अपंगत्व आणणारी एक प्राणघातक नसलेली अनुवंशिक विकृती आहे. पीजीटी-ए डाउन सिंड्रोमला रोखू शकते.

स्त्रीचे अधिक वय, आयव्हीएफ अपयशाची पुनरावृत्ती, शुक्राणूंची संख्या किंवा हालचाली मोठ्या प्रमाणात कमी होणे आणि वारंवार गर्भपात होण्याऱ्या रूग्णांमध्ये पीजीटी – ए करणे आवश्यक असते.

‘गर्भावस्थेची वेळ’ कमी करण्यासाठी व आयव्हीएफमध्ये वेगाने यश मिळण्यासाठी पीजीटी-ए हे उपचाराचे सर्वोत्तम पर्याय आहे.

पीजीटी-एम – पीजीडी

एकजीनी विकृतींसाठी रोपणपूर्व अनुवांशिक चाचणी. या चाचणीला पीजीडी – प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस देखील म्हणतात.

जेव्हा अनुवांशिक रोग किंवा पालकांमध्ये रोगाच्या वाहकाची स्थिती आढळते, तेव्हा पीजीटी-एम गर्भात किंवा नवजात बालकामध्ये अनुवांशिक स्थिती स्थानांतरित होण्यापासून रोखण्यात मदत करते. जेव्हा अनुवांशिक उत्परिवर्तन स्पष्ट असेल, जसे एकजीनी विकृतींमध्ये असते, तेव्हा पीजीटी-एम मदत करते.

जेव्हा फक्त एकाच जनुकापासून क्रमहीनता किंवा विकृती उत्पन्न होते, तेव्हा त्यास एकजीनी विकृती किंवा एकजीनी क्रमहीनता म्हणतात. पीजीटी-एम गर्भाच्या टप्प्यावर बीटा-थॅलेसीमिया, सिकलसेल रोग आणि पाठीच्या पेशींचा एट्रोफी प्रकार 1 हिमोफिलिया, ड्यूचेन मस्कुलर डायस्ट्रॉफी इ. विकारांचे निदान करण्यात मदत करू शकते. व्यावहारिकरित्या, जर संबंधित दोषांकरिता जबाबदार असलेले सदोष जनुक आम्हाला माहित असले, तर आम्ही आई किंवा वडिलांकडून त्यांच्या बाळाकडे संक्रमित होणाऱ्या प्रत्येक आनुवंशिक विकृतींना रोखू शकतो. ही यादी बरीच लांब आहे.

Pre-Implantation Genetic Testing

पीजीटी-एसआर

संरचनात्मक पुनर्रचनेसाठी रोपणपूर्व अनुवांशिक चाचणी. जेव्हा पत्नी आणि पतीमध्ये अनुवांशिक पुनर्रचना होते, तेव्हा ही चाचणी केली जाते. यामुळे भ्रूणात अनुवांशिक विकृतींचे प्रमाण वाढू शकते. पीजीटी-एसआर या विकृतींना ओळखण्यात मदत करते. परिणामी, आयव्हीएफच्या यशात सुधारणा होते आणि गर्भपाताच्या शक्यता कमी होतात.

एचएलए जुळवणी

थॅलेसीमियासारख्या काही अनुवांशिक परिस्थिती केवळ अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाद्वारे किंवा इतर तत्सम उपचारांद्वारेच कायमस्वरुपी बऱ्या होतात. यासाठी, एचएलए जुळणारा दाता आवश्यक असतो. असा जुळणारा दाता मिळवणे अत्यंत अवघड असते. ज्या जोडप्यांना आधीच बाधित मुल आहे, ते बाधित नसलेल्या मुलाचीही गर्भधारणा करू शकतात आणि तेही मुल बाधित भावंडाशी जुळणारे दाता असू शकते.

पीजीटीची प्रक्रिया

आयव्हीएफ प्रक्रिया एक मानक प्रोटोकॉल आहे. भ्रूण तयार झाल्यावर त्यांची बायोप्सी केली जाऊ शकते आणि 3ऱ्या किंवा 5व्या दिवशी आनुवंशिक नमुने गोळा केले जाऊ शकतात. जनुकीय विश्लेषणासाठी पेशी गोळा करताना लेझरचा वापर होतो. या लेझरद्वारे भ्रूणाच्या बाह्य आवरणावर एक छोटेसे छिद्र पाडले जाते. या सक्शन पिपेटद्वारे (छिद्राद्वारे) भ्रूणातून  एक किंवा अधिक पेशी बाहेर ओढल्या जातात. ह्या पेशी विश्लेषणासाठी पाठवल्या जातात. ह्या टप्प्यावर भ्रूण परिपक्व व्हायलाच असतो, म्हणून अशावेळी काही पेशी बाहेर काढल्यावर भ्रूणाला धोका नसतो.

बीएफआयचे फायदे

पीजीटी तंत्रज्ञानात बीएफआय भारतात अग्रेसर आहे.

बीएफआय एका दिवसात पीजीटी-एचे परिणाम प्रदान करते. यासाठी आम्ही आमच्या नेमक्या तंत्रांचे व एनजीएस, ऍरे सीजीएच आणि इतर आनुवंशिक चाचणी तंत्रज्ञानांचा समावेश असलेल्या प्रगत प्रयोगशाळांचे आभारी आहोत. काळजीपूर्वक कार्यपद्धती, लॉजीस्टिक्स अशा बाबींमध्ये आम्ही पारंगत झालो आहोत. यामुळे एव्हाना पीजीटी-ए सायकल्समध्ये सुद्धा नवीन हस्तांतरण करण्यास आम्हाला मदत होते. सुरुवातीलाच मिळणाऱ्या परिणामांमुळे अपसामान्य भ्रूणांना गोठवण्याचा अनावश्यक खर्च वाचतो.

बीएफआयने अतिशय वेगवेगळ्या प्रकारच्या आनुवंशिक विकृतींवर उपचार केले आहेत, ज्यांमध्ये अतिशय दुर्मिळ रोगांचा तसेच शरीरावरील केस पूर्णतः अनुपलब्ध असणाऱ्या रोगांचाही समावेश आहे.

बीएफआयने थॅलेसीमियासाठी साजेशा अशा पीजीडी + एचएलए तंत्रज्ञानाचा यशस्वीपणे वापर केला आहे व एका जोडप्याला सामान्य स्थितीतील दात्या भावंडांना जन्म देण्यास मदत केली आहे. अशाप्रकारे अजून दोन जोडपे त्यांच्या बाळांना लवकरच जन्म देणार आहेत. जगाच्या पाठीवर अशा  खूप कमी प्रकरणांची नोंद झाली आहे.

आमचे स्थान